آنچه به‌عنوان تعریف اوتیسم در متون علمی آورده شده، بدین شرح است: «اختلالات طیف اوتیسم گروه متنوعی از اختلالات رفتاری بوده که در سال‌های ابتدایی حیات به‌واسطۀ بروز نارسایی‌های رفتاری همچون بیش‌فعالی، اختلالات تمرکز، نارسایی در تکلم، بی‌قراری، درون‌گرایی، رفتارهای تکراری و گاه عقب ماندگی ذهنی , خشونت و رفتارهای تهاجمی مشخص می‌گردد. عوامل متعددی همچون ژنتیک، عوامل محیطی (عفونت‌ها، داروها، سموم و آلاینده‌ها) و ایمونولوژیک (پاسخ‌های سیستم ایمنی) در ایجاد آن نقش دارند».

 

تعریف اختلالات طیف اوتیسم

در تعریف اختلالات طیف اوتیسم توجه به چند نکته ضروری است:

1. اوتیسم یک بیماری مستقل نیست، بلکه «عارضۀ تعداد زیادی از اختلالات و بیماری‌های مرتبط با سیستم عصبی است» که نتیجۀ این بیماری‌ها به‌صورت اختلالات رفتاری ظاهر می‌گردد. همان‌ گونه که مثلاً «تب» یکی از عوارض بیماری‌های متنوعی مانند عفونت، مسمومیت و... بوده و هیچ‌گاه «تب» به‌تنهایی به‌‌عنوان یک بیماری مستقل در نظر گرفته نمی‌شود، اختلالات طیف اوتیسم نیز عارضه‌ای از بیماری‌ها و اختلالات متعدد هستند. تحقیقات پژوهشگران تا به امروز موفق به شناسایی برخی از آن‌ها شده است (از جمله بیماری سندروم ایکس‌شکننده و سندروم رت که به‌واسطۀ جهش‌های ژنتیکی در ژن‌های مربوط به ساختارهای مغزی به وجود می‌آید و نتیجۀ این اختلال علاوه بر تغیرات آناتومیک و فیزیولوژیک به‌صورت رفتارهای اوتیستیک در فرد ظاهر می‌گردد)؛ ولی تلاش برای شناسایی عوامل دیگر هنوز ادامه دارد.
2. عمدتاً در اغلب بیماری‌های انسانی «یک یا چند عامل معین» وجود دارد که آن را «علت ضروری» بیماری به ‌شمار بیاوریم؛ مثلاً برای ابتلای به بیماری وبا می‌بایست باکتری ویبریو کلرا وجود داشته باشد. این عامل را اصطلاحاً علت بیماری قلمداد می‌کنیم؛ اما در اختلالات طیف اوتیسم، عوامل ایجادکنندۀ بسیار زیادی وجود دارد که با الگویی پیچیده به‌صورت «هم‌افزایی» اقدام به ایجاد اختلالات می‌نماید و بسیاری از محققان از آن به‌عنوان پازل اوتیسم نام برده‌اند؛ مثلاً ابتلا به عفونت‌های میکروبی در دوران بارداری و داروهای ضدافسردگی و استرس، هر سه عامل افزایش خطر ابتلای به اوتیسم هستند؛ اما هیچ‌یک به‌تنهایی و منفرد توانایی ایجاد اختلالات اوتیسم را نداشته و می‌بایست با هم و در کنار سایر عوامل قرار گیرند. این عوامل باید به کمک زمینه‌های ژنتیک، کمبود ویتامین‌ها و اختلالات هورمونی یک «پازل کامل» را تشکیل دهند تا در نهایت بتواند در جنین ایجاد اختلال عصبی بنماید.

در این راستا اجتناب از عواملی که تا به امروز افزایش‌دهندۀ خطر ابتلای به اوتیسم شناخته شده‌اند، تا حد امکان سبب نقص در پازل اوتیسم شده و قدرت این عوامل را برای ایجاد اختلال کاهش می‌دهد.

3. از آنجایی که عوامل متعدد و متفاوتی در آسیب‌زایی اوتیسم ایفای نقش می‌کنند، شدت و نوع بروز ضایعۀ عصبی در مبتلایان نیز متفاوت خواهد بود، به‌طوری که ممکن است اختلالات در بیمار الف بیشتر ناشی از جهش‌های ژنتیکی باشد و در بیمار ب داروها عامل آسیب‌ رسانی و اختلال در تکوین سیستم عصبی مرکزی باشد. این در حالی است که تمامی مبتلایان را «اوتیستیک» قلمداد می‌کنیم.

از آنجا که عواملی مختلفی در ایجاد این اختلال دخیل هستند و هرکدام درجات متفاوتی از آسیب‌های عصبی را به وجود می‌آورند؛ در نتیجه اختلالات رفتاری به‌صورت یک «طیف اختلال» ظاهر می‌شود. به‌جرئت می‌توان گفت: «هیچ دو بیمار اوتیستیک در درجۀ اختلال و عوامل ابتلا یکسان نیستند». مثلاً بیمار الف ممکن است تنها دارای اختلال تکلم و تمرکز بوده و میزان رفتارهای تکراری در او زیاد نباشد؛ در مقابل بیمار ب ممکن است دارای درجات کمتری از اختلال تمرکز بوده؛ اما در ارتباط چشمی ضعیف باشد و در عین حال فاقد رفتار های خودآزارانه باشد. در کنار این دو، بیمار ج ممکن است علاوه بر اختلال تکلم و تمرکز، دارای رفتار تهاجمی و پرخاشگری نیز باشد.

اما آنچه مسلم است تمامی بیماران دست‌کم در یک ویژگی مشترک هستند. آن ویژگی عبارت است از: تغییر در ساختار مغز و در نتیجه ناتوانی فرد در ارائۀ الگوی رفتار طبیعی.

عوامل مذکور حاکی از پیچیدگی جنبه‌های اوتیسم است. به نظر می‌رسد که این دلایل برای پاسخ به سؤال رایج «چرا اوتیسم درمان نمی‌شود و چرا تشخیص آن قبل از تولد ممکن نیست» کافی باشد.

پیش از آغاز بحث باید متذکر شد که عواملی که به‌عنوان فاکتورهای افزایش‌دهندۀ خطر ابتلا به اوتیسم بررسی می‌شود، گاه جزئی از زندگی روزمرۀ افراد هستند و برخی از آن‌ها اجتناب‌ناپذیر می‌نمایند؛ مثلاً آلودگی هوا و استرس، جزئی از زندگی هر فرد در روی کره زمین است؛ لذا در طول مطالعۀ کتاب همواره باید «مدل پازل اوتیسم» را به خاطر آورد و به این نکته توجه داشت که این عوامل «در کنار هم» می‌توانند موجب اوتیسم شوند. هرقدر از این 25 عامل کاسته شود، خطر ابتلا به اوتیسم نیز کاهش می‌یابد. قطعاً از هیچ فردی انتظار نمی‌رود که به‌طور کامل تمامی 25 روش را به کار گیرد، بلکه ناقص کردن این پازل -تا هر اندازه که ممکن باشد- از قدرت بیماری‌زایی آن خواهد کاست.

دیدگاه‌های علیتی برای ایجاد اختلالات طیف اوتیسم

برای مشخص کردن نقشی که یک عامل در سبب‌شناسی هر اختلال ایجاد می‌کند، از چند اصطلاح استفاده می‌شود.

• علت ضروری: شرایطی (x) است که باید وجود داشته باشد تا یک اختلال (y) روی دهد. مثلاً حتماً باید باکتری ویبریو کلرا وجود داشته باشد تا بیماری وبا رخ دهد.
• علت کافی: شرایطی است که وقوع یک اختلال را تضمین می‌کند. مثلاً یک نظریۀ جاری معتقد است که ناامیدی علت افسردگی است یا به‌صورت کلی‌تر، اگر ناامیدی روی دهد، در این صورت افسردگی هم روی خواهد داد؛ بااین‌حال ناامیدی تنها عامل ایجادکنندۀ افسردگی نخواهد بود و به بیان دیگر علت ضروری برای آن محسوب نمی‌گردد؛ چراکه ممکن است فرد در اثر عواملی دیگر همچون سوگِ از دست دادن یکی از افراد خانواده دچار افسردگی شود.
• علت کمک‌کننده: شرایطی است که احتمال ایجاد یک اختلال را افزایش می‌دهد؛ اما نه علت ضروری است و نه علت کافی. مثلاً طرد والدین احتمال بروز افسردگی در بزرگ‌سالی را افزایش می‌دهد؛ اما الزاماً همۀ کسانی که توسط والدین طرد می‌شوند، دچار افسردگی نمی‌شوند؛ به‌علاوه تمام کسانی که دچار افسردگی هستند نیز توسط والدین در کودکی طرد نشده‌اند.
• علت کمک‌کننده-تقویت‌کننده: زمانی است که چند علت کمک‌کننده دارای نقش هم‌افزایی و تقویت‌کنندگی باشند و در صورت وقوع، اثرات یکدیگر را تقویت کنند. مثلاً طرد شدن کودک عاملی کمک‌کننده برای افسردگی در بزرگ‌سالی است؛ اما چنانچه با عاملی دیگر همچون بدرفتاری و آسیب‌های جنسی همراه گردد، این دو عامل در کنار هم اثرات یکدیگر را تقویت نموده و خطر ابتلا به افسردگی افزوده می‌شود؛ مثلاً اگر با فرض وجود طرد شدن مثلاً 10 درصد و با فرض آسیب جنسی 20 درصد باشد، در صورت وجود هر دو عامل به 60 درصد می‌رسد (اعداد فرضی هستند).

در خصوص سبب‌شناسی اختلالات طیف اوتیسم بیشتر با گروه آخر یعنی علت‌های کمک‌کننده-تقویت‌کننده سروکار داریم؛ مثلاً مصرف داروهای حاوی سدیم والپروات[5] در دوران بارداری از جمله عوامل افزایش خطر ابتلا به اوتیسم در فرزند به ‌شمار می‌رود. چنانچه این عامل در کنار عواملی همچون استرس و عفونت‌های میکروبی قرار بگیرد، به‌صورت تصاعدی خطر ابتلا به اوتیسم در فرزند افزایش می‌یابد. از سوی دیگر ممکن است بیمار مبتلا به اوتیسم در اثر مصرف سدیم والپروات از سوی مادر و عفونت‌های بارداری مبتلا به این اختلال نشده باشد، بلکه جهش‌های ژنتیکی و کمبود برخی ویتامین‌ها و سموم شیمیایی عامل ابتلای وی باشند. این درجه از پیچیدگی و تنوع، این اختلالات را به یکی از بزرگ‌ترین سؤال‌های بی‌پاسخ دانشمندان تبدیل کرده است.

با عنایت به این دیدگاه و همچنین نگاه «پیشگیرانه» قصد داریم تا فرضیۀ «پازل اوتیسم» را در توجیه عامل ایجادکنندۀ اوتیسم مطرح کنیم. در مدل پازل اوتیسم حدوداً با 25 عامل شناخته‌شده سروکار داریم. ارتباط هر یک از این عوامل با ابتلا به اوتیسم تا حدودی به اثبات رسیده است؛ اما این عوامل چنانچه در کنار هم قرار بگیرند و این پازل تکمیل گردد، خطر ابتلا به اوتیسم به‌صورت تصاعدی افزایش خواهد یافت.

چنانچه این 25 عامل هم‌زمان در یک فرد وجود داشته باشد، خطر ابتلای او به اوتیسم بسیار زیاد و در حدود 90 درصد خواهد بود؛ اما با حذف هر عامل این خطر کاهش خواهد یافت؛ مثلاً فردی که از 25 عامل، واجد 18 عامل باشد، انتظار می‌رود تا خطر ابتلای او به اوتیسم به 70 درصد کاهش یابد. هرگز از کسی این انتظار نمی‌رود که تمام عوامل مذکور را از جریان زندگی خود حذف کند، بلکه همین اندازه که عوامل مذکور را «فاکتور خطر» بداند و حتی‌المقدور از آن اجتناب کند، پازل اوتیسم ناقص‌تر و ناقص‌تر شده و خطر ابتلای به آن کاهش می‌یابد.

مثلاً خانم بارداری که ساکن شهری با هوای آلوده است و به‌موجب شرایط شغلی در زندگی خود استرس بیشتری تجربه می‌کند (چون آلودگی و استرس برای او اجتناب‌ناپذیر است)، می‌بایست از سایر عوامل خطرزا همچون لوازم‌آرایشی و داروهای ضدمیکروبی و ... اجتناب کند تا به هر جهت پازل اوتیسم ناقص‌تر گردیده و قدرت بیماری‌زایی آن کاهش یابد. این امر در درجۀ اول مستلزم آن است که او بداند اصولاً چه عواملی فاکتورهای خطر برای ایجاد اوتیسم در فرزند وی است.

پس اگر در مواردی که ذکر می‌شود، حذف عاملی برای فرد ممکن نبود، نباید به وحشت افتاد! بلکه کافی است سایر موارد خطرزا را در نظر گرفت و از آن‌ها اجتناب نمود.

تاریخچه

اوتیسم از ریشۀ «auto» و در زبان یونانی به معنای «خود» می باشد. نخستین بار بلولر -پزشک سوئیسی- به علت بروز حالاتی موسوم به درخودماندگی و عدم‌ارتباط با سایرین، برای توصیف مبتلایان به این بیماری و به‌طور مشترک بیماران مبتلا به اسکیزوفرنی در سال 1911 این واژه را  به کار گرفت. تا پیش از این مبتلایان این گروه به ‌اشتباه در زمرۀ بیماران روحی-روانی قرار می‌گرفتند و باور رایج چنین بود که حوادث ناگوار و بدرفتاری در سالهای ابتدای حیات دلیل بروز این اختلال است ؛ اما بلولر با تلاش در جهت اثبات ریشه‌های وراثتی و مادرزادی آن، اقدام به تفکیک این بیماری از اختلالات روحی-روانی نمود.

پس از  شناخت زمینه های وراثتی اوتیسم  در سال 1940 روان‌پزشک اتریشی، دکتر هانس آسپرگر[6]، این بیماران را از طیف خفیف (Asperger) تا شدید طبقه‌بندی نمود. وی با تمرکز بیشتر بر گروه مبتلایان خفیف (موسوم به آسپرگر) بر آموزش و حتی درمان آن‌ها اهتمام ورزید. سپس دکتر لئو کانر[7] بیماران را بر اساس یازده اصل روان‌شناختی و الگوهای رفتاری کانر تقسیم‌بندی نمود و زمینه ساز غربالگری خردسالان در سنین دو تا چهارسالگی شد. او توانست بیماری اوتیسم را از بیماری اسکیزوفرنی تمییز دهد و بدین ترتیب شاخه‌ای جداگانه و مستقل از بیماری‌های روحی-روانی پدیدار گردید که عامل بروز آن نقص‌های مادرزادی تکوینی در سیستم عصبی مرکزی بوده و بدین ترتیب پژوهش های گسترده ای برای شناخت علت این بیماری و راهکارهای درمانی آغاز گردید.

امروزه اختلالات طیف اوتیسم بر اساس معیارهای نظام تشخیصی DSM₇ تشخیص داده می‌شود و بر اساس دارا بودن یک یا چند مشخصه از اختلال، فرد در گروه خفیف یا شدید قرار می‌گیرد که در منابع متعددی این اصول ذکر شده‌اند.

اپیدمیولوژی

بنا بر گزارش سازمان بهداشت جهانی آمار شیوع اوتیسم در سال 2018 در  ایالات‌متحدۀ آمریکا 1 در 59 نفر بوده است. در ایران این آمار در حدود 1 در 80 نفر می باشد. به‌طور کلی این اختلالات حدوداً 2 درصد از مردم جهان را تحت‌تأثیر قرار می‌دهد. این در حالی است که در سال 2004 در ایالات‌متحدۀ آمریکا شیوع اوتیسم 1 در 166 نفر بوده است. می‌توان گفت که تنها در 14 سال اخیر شیوع این اختلال تقریباً 3 برابر شده است و گمان می‌رود این آمار در سال‌های آتی نیز به سیر صعودی خود ادامه دهد.

 

تشخیص و درمان

با توجه به اینکه روش‌های آزمایشگاهی و کلینیکی دقیقی برای تشخیص زودهنگام ابتلا به اوتیسم وجود ندارد، معمولاً تشخیص آن بر مبنای نارسایی‌های رفتاری در سنین 2 الی 5 سالگی صورت می‌گیرد. این اختلال از روی مؤلفه‌های رفتاری که در نظامDSM₇  تعریف ‌شده است، تشخیص داده‌ می‌شود و برخی روش‌های کلینیکی مانند تصویربرداری‌هایMRI  به‌عنوان تشخیص تکمیلی و تأیید نهایی این اختلال به کار می‌رود.

هرچند شاخص‌های خونی و پلاسمایی متعددی وجود دارد که مبتلایان به اوتیسم در مقدار آن با افراد غیرمبتلا تفاوت دارند؛ اما معمولاً این آزمایش‌ها از طرفی بسیار تخصصی و پرهزینه بوده و از سوی دیگر معیار دقیقی برای تشخیص قطعی اوتیسم به ‌شمار نمی‌رود؛ لذا تشخیص اوتیسم تا به هنگام مشاهدۀ نخستین الگوهای رفتار غیرطبیعی عملاً ممکن نیست.

تا به امروز با توجه به پیچیدگی‌های این اختلال و همچنین مشخص نبودن علت اصلی آن، درمانی برای این اختلال وجود نداشته و تنها با تکیه ‌بر روش‌های آموزشی همچون گفتاردرمانی و کاردرمانی و... می‌توان برخی از علائم این بیماری را محدود کرد و در صورت لزوم برای کاهش شدت برخی از حالات خلقی مبتلایان از داروهای اعصاب و روان استفاده می‌شود.

نوروپاتولوژی اوتیسم

آنچه پس از شنیدن واژه اوتیسم به ذهن متبادر میگردد تصویریست از کودکانی متفاوت که  احساس خوبی نسبت به لمس شدن و در آغوش کشیده شدن ندارند, به ندرت در چشمان شما خیره می شوند,  تمایلی به سخن گفتند بویژه بصورت جمله ندارند,  علایق و دلبستگی های ثابتی داشته و از تغییر در محیط اطراف دچار آشفتگی می شوند و نوعا طیف متفاوتی از عقب ماندگی های ذهنی در آنها بچشم میخورد. برای درک بهتر سازوکار عصبی این اختلال می بایست نخست توصیفی اجمالی از تفاوت میان ساختار مغز مبتلایان به اوتیسم و افراد غیر مبتلا به میان آوریم تا مشخص شود به چه دلیل الگوهای رفتاری در مبتلایان تا به این اندازه دچار تغییر گردیده است.  به دیگر کلام نخست لازم می بایست تفاوت های میان یک مغز اوتیستیک و یک مغز عادی را بررسی نماییم تا مشخص شود هر کدام از اختلالات رفتاری ناشی از آسیب به کدام بخش مغز می باشد.

[1]. Immunologie

[2]. Fragile X syndrome

[3]. Rett syndrome

[4]. Vibrio cholerae

[5]. sodium valproate

[6]. Hans Asperger

[7]. Leo Connor

[8]. Epidemiology